В Москве помогли пациенту из Знаменска с редким генетическим заболеванием
Маленький знаменец получил инновационное лечение одним из первых в стране
Трехлетний мальчик из Знаменска первым в стране получил инновационное лечение. В 2025 году врачам городской больницы ЗАТО Знаменск пришлось столкнуться с непростой задачей. У маленького пациента обнаружили тяжелый случай редкого генетического заболевания — мукополисахаридоза II типа. Данная болезнь характеризуется накоплением гликозаминогликанов в клетках органов и тканей, вызывая многочисленные патологические изменения, в первую очередь поражающие нервную систему.
Более шести месяцев стандартная терапия не оказывала эффекта на неврологические проявления заболевания. Клиническая картина ухудшалась. После проведения ряда телемедицинских консультаций маленький пациент был направлен к специалистам Федерального научно-клинического центра ФГАУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения России. Там ребенку провели уникальную процедуру установки специального устройства — резервуара Оммайя, позволяющего вводить лекарственные препараты прямо в головной мозг.
Кроме того, фонд поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Дом редких» совместно с Фондом «Круг добра» организовали специальное образовательное мероприятие для врачей Знаменска.
На базе Российского детского клинического госпиталя сотрудники филиала РНИМУ имени Н.И. Пирогова провели 18-часовую программу повышения квалификации: лекторами выступили ведущие эксперты страны по вопросам диагностики и лечения редких заболеваний нервной системы.
Таким образом, знания и опыт лучших отечественных профессионалов теперь доступны медицинским работникам небольшого города, обеспечивающим доступ пациентов региона к современным методикам диагностики и лечения. Спустя несколько месяцев после начала нового подхода к терапии специалисты оценили состояние ребенка как удовлетворительное.
«Несмотря на тяжесть первоначального диагноза, современные методы позволяют рассчитывать на стабильное течение болезни и повышение качества жизни маленького пациента», — отметили в Минздраве.
